Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Dysplasie fibreuse des os
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Syndrome Kabuki
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- Syndrome des spasmes infantiles
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